4438ⅹ亚洲全国最大色_无码主播精品一区二区三区_亚洲中文字幕a∨在线_牛牛影视亚洲av成人片_日韩少妇人妻VS中文字幕

今年 5 月，患者鄭女士（化名），因雙下肢、腹腔、胸腔、面部等多處腫脹、肝功能異常而入院檢查，為了找出病灶，醫(yī)生進(jìn)行了外科手術(shù)探查，依舊沒找到癥結(jié)所在。鄭女士慕名來到復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院就診，收治入院后，感染科邀請(qǐng)了該院風(fēng)濕科、變態(tài)反應(yīng)科等多科室的專家會(huì)診后，終于明確了鄭女士是患了一種名為 " 遺傳性血管性水腫 "（HAE）的罕見病。

這種罕見病癥狀有點(diǎn)像 " 過敏 "

(資料圖片僅供參考)

"HAE 是一種罕見遺傳疾病，患者由于體內(nèi)缺乏 C1 酯酶抑制物或其功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫。" 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)科主任駱肖群教授介紹，喉頭水腫最為兇險(xiǎn)，從發(fā)病到出現(xiàn)窒息可能僅需 10 分鐘，嚴(yán)重威脅患者生命。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有 59％的 HAE 患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達(dá) 40%。

" 你家里其他人，尤其是年輕人有同樣的癥狀嗎？最好帶他們也來篩查一下。因?yàn)檫@種病不知道什么時(shí)候會(huì)發(fā)作，如果喉頭水腫，可能會(huì)危及生命。" 面對(duì)駱肖群的建議，鄭女士終于明白，一直以來她都以為腫脹是 " 過敏 "，沒想到竟是一種可致命的罕見病。

由于 HAE 患者的發(fā)作時(shí)間、頻率、嚴(yán)重程度均無法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)，因此早篩、早診就非常重要。一旦出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的面部或手足皮膚水腫，或者反復(fù)出現(xiàn)不明原因的腹痛，一定要去醫(yī)院做進(jìn)一步排查。而患者一旦確診，最好也要對(duì)其家庭成員進(jìn)行檢查，其中補(bǔ)體和 C1 酯酶抑制物是最簡(jiǎn)便經(jīng)濟(jì)的 HAE 篩查指標(biāo)。確診后應(yīng)根據(jù)病情采取觀察隨訪或預(yù)防用藥。

駱肖群也坦言，由于目前疾病認(rèn)知度不高，且癥狀與其他疾病重疊，經(jīng)常被忽視和誤診。比如，很多患者誤以為這樣的癥狀是過敏；很多臨床醫(yī)生對(duì)其也是知之甚少。75% 的 HAE 患者曾一次或多次誤診，患者從首次發(fā)病到明確診斷平均需要約 13 年之久。

定期用藥實(shí)現(xiàn)水腫 " 零發(fā)作 "

當(dāng)然，這種疾病也并非無藥可醫(yī)。駱肖群介紹，目前 HAE 已經(jīng)有了針對(duì)性的治療藥物，既有快速緩解病情的 " 急救藥 "，也有長(zhǎng)期為患者保駕護(hù)航的預(yù)防藥，90% 的病人可通過定期定量注射藥物來控制水腫不發(fā)作。

38 歲的曹先生也是一名 HAE 患者，本來每年發(fā)作 2-3 次，今年開始每個(gè)月都會(huì)發(fā)作，不知道什么時(shí)候身體就會(huì)像吹氣球一樣腫起來。而且受這種病癥折磨的還不止他自己，他父親、姐姐、姐姐的兩個(gè)孩子也有這種不期而至的水腫，5 歲的小侄兒甚至發(fā)生過最為兇險(xiǎn)的喉頭水腫。盡管注射 HAE 急救藥物后癥狀緩解，但他更需要針對(duì)病因 C1 酯酶抑制物缺乏的藥物來控制發(fā)作次數(shù)。本月，曹先生在華山醫(yī)院注射了 HAE 的長(zhǎng)效預(yù)防藥物，令他高興的是，這種藥目前已經(jīng)進(jìn)入了醫(yī)保，治療費(fèi)用大大降低。

國(guó)內(nèi)外權(quán)威診療指南均推薦對(duì) HAE 患者進(jìn)行長(zhǎng)期的預(yù)防治療，從而降低水腫發(fā)作頻次。駱肖群指出，目前這一目標(biāo)需要通過長(zhǎng)期預(yù)防治療來實(shí)現(xiàn)，也稱為長(zhǎng)期預(yù)防（LTP），即定期使用藥物，通過預(yù)防發(fā)作來減輕疾病負(fù)擔(dān)。同時(shí)，針對(duì)不同的患者，還要制定全面的個(gè)體化管理計(jì)劃，幫助患者過上正常的生活。

提升疾病認(rèn)知是當(dāng)務(wù)之急

近年來，通過國(guó)家及社會(huì)各界的不斷努力，國(guó)內(nèi) HAE 診療水平正在逐步提升。然而，提升臨床醫(yī)生、普通大眾對(duì) HAE 的疾病等認(rèn)知是當(dāng)務(wù)之急。

" 通過 HAE 規(guī)范化診療建設(shè)中心的打造，在探索 HAE 患者就診的創(chuàng)新模式的同時(shí)，也為其他罕見病的規(guī)范診治提供參考模板，未來也將輻射到更多罕見病的防治工作，進(jìn)一步提升醫(yī)院的疑難病癥診治能力，保障群眾身體健康，這也是我們醫(yī)療國(guó)家隊(duì)的責(zé)任與擔(dān)當(dāng)。" 毛穎表示。

據(jù)了解，華山醫(yī)院于 2022 年成立了罕見病中心，在罕見病的防治領(lǐng)域，率先建成了國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的罕見病臨床診斷、臨床隊(duì)列研究、治療和隨訪評(píng)估體系。毛穎介紹，除了神經(jīng)疾病、傳染疾病、老年疾病的三大國(guó)家醫(yī)學(xué)中心之外，華山醫(yī)院還擁有多個(gè)國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科和臨床重點(diǎn)?？疲瑢W(xué)科群良性互動(dòng)，在 " 以病人為中心，探索疑難雜癥的診治方案 " 方面采取了多個(gè)措施，其中罕見病中心的建設(shè)就是其中之一，" 對(duì)罕見病的診治要有更高的站位，傳統(tǒng)單科診療模式已逐漸無法滿足臨床需求，罕見病需要全周期、全鏈條來進(jìn)行診斷和治療。"

（編輯 王鵬）

標(biāo)簽：